期刊简介

　　本刊是组织工程学和整形重建外科学的专业学术期刊，着重报道组织工程领域的基础研究，组织构建和生物材料研发，以及整形重建外科领域的重大进展、新技术和新动态。

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  • 杂志名称：组织工程与重建外科杂志
  • 主管单位：上海交通大学
  • 主办单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院
  • 国际刊号：1673-0364
  • 国内刊号：31-1946/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
组织工程与重建外科杂志2017年第04期

颅骨干骺端发育不良1例

耿英楠；韦敏

关键词：颅骨干骺端发育不良, 颅骨增生硬化, 干骺端增宽, 颅面部畸形
摘要：颅骨干骺端发育不良(Craniometaphyseal dysplasia,CMD)是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病,其特点是颅面骨进行性增生硬化,伴管状骨干骺端骨质异常增宽.该病的遗传方式有两种:常染色体显性遗传(AD,OMIM#123000)和常染色体隐性遗传(AR,OMIM #218400).本文报道了1例以颅面部先天畸形和听力丧失为特征的7岁男性CMD患者,属于常染色体显性遗传,遗传学检查证实其为ANKH基因突变导致.

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