期刊简介
本刊是组织工程学和整形重建外科学的专业学术期刊，着重报道组织工程领域的基础研究，组织构建和生物材料研发，以及整形重建外科领域的重大进展、新技术和新动态。
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- 杂志名称：组织工程与重建外科杂志
- 主管单位：上海交通大学
- 主办单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院
- 国际刊号：1673-0364
- 国内刊号：31-1946/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏
新技术应用：对具有血管畸形且疑似NF1的患者应用基因检测技术进行明确诊断
胡晓洁；高阳；林晓曦；汤淳；李伟；陈辉；金云波；马刚；于文心；常雷；杨希；仇雅璟
关键词：神经纤维瘤病, 基因检测, 血管畸形
摘要：目的：对于临床具有血管畸形且疑似NF1的患者，应用基因检测方法进行诊断与鉴别诊断。方法患儿10岁，右小腿皮肤散在红斑、增粗1年，无明显边界。CT提示网状毛细血管以及浅静脉血管分支增多增粗，疑似静脉畸形。躯干四肢散在多发的牛奶咖啡斑，直径大于1.5 cm，数量超过6个，仅该项符合NIH关于NF1的诊断临床表现，其余症状皆不典型，无法确诊NF1。遂尝试进行NF1基因检测。结果 NF1的DNA测序发现无义突变，c.C4006C>T，p.Gln 1336*（杂合），支持NF1的诊断。结论临床表现不典型的患者，无法依据NIH标准确诊时，可进行NF1基因检测，帮助临床诊断。
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